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Una investigación coordinada por el Institut Pasteur de Montevideo y la UdelaR pone al descubierto las carencias del sistema de salud local: demoras extremas en diagnósticos, falta de formación médica y un alto costo económico que empuja a casi la mitad de las familias al endeudamiento.
Una persona en Uruguay puede demorar más de cinco años solo en obtener un diagnóstico sobre una enfermedad rara, que —en promedio— tarda dos años y medio en confirmarse desde la aparición de los primeros síntomas, y otros aún están a la espera, una odisea que trasciende lo sanitario.
«Son enfermedades poco frecuentes. Se estima una frecuencia de una en 2.000 personas. Son enfermedades que no se ven mucho, que sus síntomas son complejos, solapantes unos con otros», describe en una entrevista con EFE Lucía Spangenberg, investigadora de la Unidad de Bioinformática del IP y una de las autoras de un estudio coordinado por investigadores del Institut Pasteur (IP) de Montevideo, la Universidad de la República y asociaciones de pacientes.
La investigación se llevó a cabo con una encuesta a 64 familiares de pacientes y 56 médicos, entre mayo de 2023 y agosto de 2024, pero sus resultados no salieron a la luz hasta este año, cuando fueron publicados en la revista científica BMC Health Services Research. El camino hacia el diagnóstico es definido en el estudio como «desgastante a nivel emocional para toda la familia», lo que empeora con el deterioro del paciente, ya que algunas de estas afecciones pueden ser degenerativas.
«Imagínate estar muchos años yendo a especialistas, con estudios clínicos invasivos, todo sin saber lo que tiene tu hijo. Ese desgaste es claro, directo. Afrontar todo eso tiene un costo económico y muchas de las familias se ven endeudadas o tienen que enfrentar gastos bastante altos”, detalla Spangenberg. Los sondeos revelaron que el 46 % de las familias afectadas «se endeudan para afrontar gastos vinculados a la enfermedad».
Inequidad en el acceso y un registro atrasado
El estudio revela una desigualdad en el acceso a la secuenciación del exoma, una herramienta clave para acelerar el diagnóstico de aquellas enfermedades raras que tienen causa genética (que están en el entorno del 80 %). Este proceso consiste en un diagnóstico molecular que tiene el fin de encontrar «en qué posición del gen está el cambio que está causando la enfermedad», explica Spangenberg.
Sobre la experiencia uruguaya, la experta afirma que estos datos se analizan desde hace diez años en el país, pero a veces se opta por hacer la secuenciación en el exterior para reducir costos, aunque no todos pueden acceder a ese tipo de herramientas. Los autores del estudio definieron las enfermedades raras como un «problema de salud pública» y plantearon fortalecer el registro nacional y mejorar la formación médica.
Spangenberg resalta la necesidad de coordinación, debido a que los pacientes tienen que ver a múltiples especialistas. «Tienen que dar una atención integral, eso es muy difícil y no se logra muy bien en enfermedades raras, por lo menos no en Uruguay», añade.
En el país suramericano, según estimaciones internacionales, unas 280.000 personas estarían afectadas, pero no hay datos exactos sobre cuántas personas han sido diagnosticadas. Más de la mitad de los médicos consultados manifestaron no contar con información suficiente y algunos incluso desconocían la existencia de un Registro Nacional. La experta asocia este desconocimiento a la «extrañeza intrínseca» de estas afecciones, lo que las mantiene ocultas.
Por Daniela Calone (EFE) / Redacción SLP | Foto portada meramente ilustrativa.
Vea las declaraciones de la investigadora Lucía Spangenberg sobre el estudio del Institut Pasteur:
